La amniocentesis es un examen en que, guiado por ecografía, se introduce una aguja fina a través del abdomen para sacar una pequeña cantidad de líquido amniótico y analizar los cromosomas o genes del bebé. Se hace desde las 15 semanas de embarazo y, a diferencia de los exámenes de sangre o la ecografía, entrega un diagnóstico y no solo un riesgo. El riesgo de pérdida del embarazo que agrega es bajo: menos de 0,5% según la guía británica RCOG, y alrededor de 0,1 a 0,3% en los estudios más recientes.
Cuando nos ofrecen una amniocentesis casi siempre es porque algo encendió una alerta, y eso ya viene con mucha angustia. Por eso vale la pena entender bien para qué sirve, cuándo se hace y cuáles son sus riesgos reales, que hoy se estiman bastante más bajos de lo que se decía cuando escribimos esta columna en 2017.
¿Qué es la amniocentesis y para qué sirve?
El líquido amniótico contiene células del bebé. Al analizarlas en el laboratorio se puede saber con mucha certeza si hay una alteración cromosómica, como el síndrome de Down (trisomía 21), o ciertas enfermedades genéticas. La guía del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) lo dice así: para diagnosticar en forma definitiva la mayoría de las alteraciones genéticas hace falta una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriales.
También se usa, en situaciones específicas, para buscar una infección dentro del útero, algo que la guía perinatal del Ministerio de Salud contempla, por ejemplo, ante la sospecha de infección intrauterina.
¿Quiénes se hacen una amniocentesis?
Hoy la decisión no se toma solo por la edad. El ACOG recomienda ofrecer a todas las embarazadas, tengan la edad que tengan, tanto los exámenes de tamizaje como los de diagnóstico, y deja claro que cada mujer tiene derecho a aceptarlos o rechazarlos después de una buena consejería. En la práctica, se suele plantear cuando:
- Un examen de tamizaje (la ecografía de las 11 a 14 semanas con translucencia nucal, exámenes de sangre o el ADN fetal libre) muestra un riesgo alto.
- La ecografía encuentra una malformación o un hallazgo que sugiere una alteración genética.
- Uno o ambos padres son portadores de una enfermedad genética o de una alteración cromosómica.
- Hubo un embarazo anterior con una alteración cromosómica o genética.
Es una decisión personal. Nadie está obligada a hacerse una amniocentesis, y también es válido decidir no hacerla.
¿En qué semana se hace la amniocentesis?
La guía del Colegio Real de Obstetras y Ginecólogos (RCOG, 2021) indica que no debe hacerse antes de las 15 semanas cumplidas. En la versión de 2017 de esta columna decíamos “entre las semanas 16 y 22”: no es un error grave, pero hoy el punto de partida es la semana 15.
Así se ordenan los exámenes que más se nombran en el embarazo:
| Examen | Cuándo | ¿Tamizaje o diagnóstico? |
|---|---|---|
| Ecografía con translucencia nucal | 11 a 13+6 semanas | Tamizaje: estima un riesgo |
| ADN fetal libre en sangre materna | Según indicación de tu equipo | Tamizaje: estima un riesgo, con alta precisión |
| Biopsia de vellosidades coriales | 11 a 13+6 semanas (nunca antes de las 10) | Diagnóstico |
| Amniocentesis | Desde las 15 semanas | Diagnóstico |
| Ecografía morfológica | 22 a 24 semanas | Revisa la anatomía del bebé |
Si quieres saber qué pasa en cada etapa, en nuestras guías de la semana 12 de embarazo y de la semana 20 de embarazo explicamos las ecografías de esos momentos.
¿En qué se diferencia del ADN fetal libre?
El ADN fetal libre (también llamado test prenatal no invasivo) se toma con una muestra de sangre de la madre, así que no tiene riesgo para el embarazo. Es muy preciso: un metaanálisis con más de 220.000 embarazos mostró que detecta más del 99% de los bebés con trisomía 21, con muy pocos falsos positivos (Gil y colaboradores, 2017).
Pero sigue siendo un examen de tamizaje. Un resultado alterado indica un riesgo alto, no un diagnóstico, y para confirmar hace falta un examen diagnóstico como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales. Nunca deberíamos tomar una decisión sobre el embarazo solo con un ADN fetal libre alterado.
¿Cómo es el procedimiento?
Primero se hace una ecografía para ver la posición del bebé y de la placenta y elegir un lugar seguro. Se limpia la piel del abdomen y, bajo visión ecográfica continua, se introduce una aguja fina hasta la bolsa para extraer un poco de líquido. La punción en sí dura unos 10 minutos, según el servicio de salud británico (NHS), aunque la cita completa toma más tiempo.
¿La amniocentesis duele?
Según el NHS, puede ser incómoda, pero no debería doler. Después es normal sentir algo de dolor abdominal parecido al de la regla durante uno o dos días, que suele aliviarse con paracetamol. Se recomienda descansar ese día y, si se puede, el siguiente.
¿Cuáles son los riesgos de la amniocentesis?
El riesgo más conocido es la pérdida del embarazo. En 2017 dijimos que ocurría en un 1% de los casos, y esa cifra ya no corresponde:
- La guía RCOG (2021) indica que el riesgo adicional de pérdida, cuando la hace un operador con experiencia, probablemente es menor a 0,5%.
- Un metaanálisis de 12 estudios con más de 63.000 amniocentesis estimó el riesgo atribuible al procedimiento en 0,30%, y en 0,12% cuando se comparó con mujeres de riesgo similar (Salomon y colaboradores, 2019).
- En embarazos de gemelos, el riesgo adicional ronda el 1% (RCOG).
Hay otros dos puntos importantes:
- Si eres Rh negativo, después de la amniocentesis corresponde la inmunoglobulina anti-D, porque la sangre del bebé puede pasar a la circulación materna. La guía perinatal del MINSAL incluye los procedimientos invasivos entre las situaciones que la requieren. Tu equipo evaluará si aplica según el grupo sanguíneo del bebé o del padre.
- Si tienes VIH, hepatitis B o hepatitis C, la amniocentesis no está prohibida por sí misma, como decía la versión anterior. La guía RCOG pide revisar la carga viral y los exámenes antes del procedimiento y conversar el riesgo individual de transmisión al bebé.
Algunos usos antiguos de la amniocentesis ya no se recomiendan. El ACOG desaconseja hacerla para “medir la madurez pulmonar” y decidir cuándo adelantar el parto, y la guía perinatal chilena reemplazó la amniocentesis por la ecografía Doppler para vigilar la anemia del bebé en la enfermedad por Rh.
Cuándo consultar
Después de una amniocentesis, consulta de inmediato en tu maternidad o servicio de urgencia si tienes:
- Pérdida de líquido por la vagina.
- Sangrado vaginal.
- Fiebre, escalofríos o sensación de estar con frío y calor.
- Contracciones.
- Dolor abdominal que no cede con paracetamol.
Ante una urgencia, ve al servicio de urgencia más cercano o llama a Salud Responde, 600 360 7777.
Preguntas frecuentes
¿Cuánto demoran los resultados de la amniocentesis?
Según el NHS, el resultado para síndrome de Down, Edwards y Patau suele estar en unos 3 días hábiles, y el de otras condiciones en alrededor de 2 semanas. Los plazos dependen del laboratorio, así que pregúntalos antes del examen.
¿La amniocentesis es obligatoria?
No. El ACOG plantea que toda embarazada tiene derecho a aceptar o rechazar los exámenes de tamizaje y de diagnóstico después de recibir información completa. Es una decisión que podemos tomar con calma, con la pareja y el equipo de salud.
¿Se puede hacer antes de las 15 semanas?
No se recomienda. Si se necesita un diagnóstico antes, la alternativa es la biopsia de vellosidades coriales, entre las 11 y 13+6 semanas.
¿El ADN fetal libre reemplaza a la amniocentesis?
No. Es un excelente tamizaje, pero un resultado alterado se confirma con un examen diagnóstico como la amniocentesis.
Fuentes
- Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling, Green-top Guideline No. 8, Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, 2021.
- Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders, Practice Bulletin 162, American College of Obstetricians and Gynecologists, 2016, reafirmado 2024.
- Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities, Practice Bulletin 226, American College of Obstetricians and Gynecologists, 2020.
- Avoidance of Nonmedically Indicated Early-Term Deliveries, Committee Opinion 765, American College of Obstetricians and Gynecologists, 2019.
- Guía Clínica Perinatal 2015, Ministerio de Salud de Chile.
- Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review and updated meta-analysis, Salomon LJ y cols., Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2019.
- Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis, Gil MM y cols., Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 2017.
- Amniocentesis, NHS (información para pacientes).
