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Día Internacional del Síndrome de Down: mitos y verdades sobre esta condición

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Día Internacional del Síndrome de Down: mitos y verdades sobre esta condición

Mi nombre es Andrea, soy mamá de Pedro de 4 años y de Josefa de 1 año 10 meses, ella tiene Sindrome de Down. Tal como he contado en columnas anteriores, nos enteramos de su condición en el parto y antes de ese día mi acercamiento y conocimiento al SD era casi nulo.

Hoy 21 de Marzo se celebra el Día Internacional del Sindrome de Down, ya que desde el año 2011 la Asamblea General de las Naciones Unidas designó esta fecha por el significado del cromosoma extra en el par 21 (21-03).

Aclarando mitos

El SD es causado por tener tres cromosomas en el par 21, lo que genera un exceso de genes y de proteínas, que afecta al funcionamiento de ciertos órganos. Es una condición genética y NO una enfermedad.

Tienen mayor probabilidad de presentar enfermedades tales como problemas en la tiroides, cardiopatías, problemas de audición y visión, entre otras. También se caracteriza por un grado variable de discapacidad cognitiva, rasgos físicos que otorgan un aspecto reconocible (ojos almendrados, baja estatura, etc) y retraso en el desarrollo psicomotor.

Josefa tiene dos años.

El SD no tiene grados o niveles, es una condición que se tiene o no se tiene. Hay tres genotipos (tipos genéticos), esto explicaría por qué la mayoría de los casos son azar o mejor llamarlo suerte, como la campaña que impulsó este año la Fundación Down España usando #LaSuerteDeTenerte.

1. Trisomia Libre 21: todas las células tienen 3 cromosomas en el par 21 (en vez de 2) y ocurre en el 95% de los casos.

2. Translocación: un trozo del cromosoma 21 se “pega” en otro par, por ejemplo en el par 14. Es de baja frecuencia (3%-4%) y en ocasiones puede ser heredado por algunos de los padres.

3. Mosaico: no todas las células tienen 3 cromosomas, algunas tienen solo el par. Es el tipo menos frecuente (1%-2%).

Respecto a los supuestos grados, a veces existe confusión, porque puede ser que una persona no tenga tantos rasgos físicos o quizás su discapacidad cognitiva sea leve.

Además la sociedad ha ido cambiando, hace algunas décadas no tenían oportunidades de participación ni en sus propias familias, los “escondían” o “encerraban” en instituciones mentales u orfanatos.

Por suerte, tanto para la sociedad como para las personas con SD, esto ha cambiado y creo (y quiero creer) que estamos en un proceso de transformación. Ya hemos pasado por la Integración (en el ámbito educativo por ejemplo se entiende la integración a dejarlos estar pero no hacer lo mismo que los demás). Y ahora vamos luchando por la Inclusión (siguiendo con el ejemplo en la educación, si en una sala todos están aprendiendo los números, significa que el niño/niña con SD también los aprende, quizás con alguna adecuación curricular, pero finalmente todos estan viendo los números).

Tal como me pasó a mí, es muy frecuente saberlo en el momento del parto, o más bien que te digan que hay sospechas de SD porque realmente lo confirma el cariograma (examen genético).

Un par de veces me han preguntado, con asombro, por qué no se supo en la ecografía de la semana 12 (la que se hace entre la semana 11 y la semana 14). Y lo que he tratado de explicar es que las mediciones de translucencia nucal y hueso nasal arrojan una probabilidad y en conjunto con la edad de la madre (que también es un factor de riesgo) esta probabilidad puede disminuir o aumentar, por lo tanto no son pruebas concluyentes que confirmen o descarten el SD u otra condición. Cuando la probabilidad aumenta esta la opción de hacer otros exámenes, que pueden confirmar la sospecha del diagnóstico.

En Chile ha aumentado considerablemente los nacimientos de personas con SD. 2,5 niños nacen con SD por cada 1.000 nacidos vivos (NV). Esta tasa es muchísimo menor en países donde el diagnóstico prenatal es mayor y el aborto es legal. Por ejemplo y para tener una idea, en Estados Unidos la tasa es 1,4 por cada 1.000 NV, en Inglaterra es 1 por cada 1.000 NV y en Cuba es 0,7 por cada 1.000 NV.

Esto se traduce a que en la actualidad nacen entre 500 y 600 niños con SD al año en Chile, lo que nos desafía a generar oportunidades para una mejor salud, espacios de inclusión escolar, social y generar redes de apoyo para que en su etapa adulta puedan desarrollar su máximo potencial, ser autónomos y que hagan un aporte a la sociedad, desde la diversidad. (Fuente: Nacer con tres cromosomas 21 en el siglo 21, de la doctora Macarena Lizama, directora del Centro UC SD).

Mi experiencia como mamá de Josefa

Todo lo que hoy escribo y cada vez que tengo la oportunidad en mi día a día de contar, son cosas que he aprendido en estos casi dos años de mi hija. Me declaro super matea y me encanta poder informarme bien para poder informar a los demás. Es una pequeña misión que le debo a mi hija y a mi familia para poder construir un futuro más inclusivo.

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No ha sido un camino fácil de recorrer, los primeros días de nacida de Josefa no entendía nada, lloré mucho y trataba de repasar qué había hecho y por qué nuestra hija tenía SD. Cuando pasó el primer invierno y empezamos los primeros paseos a la plaza, sentía una necesidad imperiosa de hablar del SD, antes que me dijeran cualquier cosa yo me “ponía el parche antes de la herida” y explicaba que ella tenía SD, que por eso no pudo tomar pechuga directo, que tenía hipotonía, etc etc.

Ahora que lo pienso bien, no sé si todos los que me escucharon en aquellas oportunidades tenían tantas ganas de saber sobre el SD, pero yo tenía muchas ganas de compartir. Con el paso del tiempo, he aprendido a “regularme”, cuando creo que es importante o se da el espacio, saco el tema, a veces también depende de mi estado de ánimo o ganas de hablar.

El cliché más grande (y cierto) respecto de los hijos tiene que ver con que cada niño/niña es único y tiene sus propios tiempos y respecto a la Josefa es algo que he tenido que aprender a tenerlo muy presente porque se hace más evidente aún.

La Jo en particular ha tenido un desarrollo psicomotor “más lento”, sin embargo muy armónico. Es decir que los hitos motores los ha logrado  más tarde que el promedio de niños con SD, pero una vez logrados los hace sin compensar y de una manera correcta, por lo tanto yo estoy feliz con su desarrollo, no estoy apurada ni estamos como familia apurados, ella aún no camina (el promedio es a los 2 años) y no creo que lo haga en estos 2 meses que le faltan. La verdad es que será cuando tenga que ser. Y ojo, que no es que seamos relajados y no la estimulemos, porque estamos super comprometidos con sus terapias y las “tareas” que nos da la Pacita (su kine).

En general la Jo es una niña muy dulce, alegre, despierta, curiosa, cariñosa, muy atenta a lo que hace, come y juega su hermano Pedro. Me encanta verlos interactuar y suelo ponerme a filosofar mientras los miro. Sin duda Pedro la motiva a moverse mucho y Josefa lo motiva (y motivará) a ser una persona inclusiva, ya que lo vivirán desde siempre en la casa.

Para terminar quisiera hablar sobre las diferencias porque no hay que tenerles miedo. En lo personal me gusta más la frase “somos todos diferentes” en vez de “somos todos iguales”, creo que a la última le falta la explicación de que somos iguales en términos de que todos merecemos las mismas oportunidades, derechos y deberes. Me quedo más con el “somos todos diferentes” porque es tan cierto, es tan obvio y necesario conocer y saber vivir la diversidad, abrir los ojos y darse cuenta que hay tantas realidades como personas y familias existen.

Les dejo la invitación a informarse sobre el SD y a que se aventuren a perderle el miedo a lo desconocido, tal como mi familia, amigos y yo lo hemos hecho hace casi 2 años, porque sinceramente y de todo corazón tenemos #LaSuerteDeTenerte Josefa.

 

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Andrea Leiva

Mamá de Pedro y Josefa

Consejera de lactancia materna

Instagram @preguntaleaandreal

 

Fuentes:

www.centroucdown.uc.cl

www.masupmenosdown.cl

www.excepcionales.cl

www.fundaciondownup.cl

www.un.org/es/events/downsyndromeday/

 

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